ENFERMEDADES RARAS EN LOS NIÑOS

1. Síndrome de Moebius: dos nervios craneales no están totalmente desarrollados. Estos nerviosson responsables del parpadeo,  movimiento lateral de los ojos y expresiones faciales por lo que causa parálisis en la cara. Esto provoca babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
2. Síndrome de Gilles de la Tourette: es conocida como la enfermedad de los tics y los niños que la padecen realizan movimientos rápidos e involuntarios de los músculos y producción involuntaria de ruidos y palabras.
3. Síndrome de Aase: es hereditaria y se caracteriza por una anemia causada por una alteración en la medula osea y asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.
4. Hemofilia: es una dificultad para que la sangre coagule. Los niños que la padecen la han heredado de sus padres y no existe cura para la misma, aunque los cuidados y atención constante hacen que puedan llevar una vida normal.
5. Fibrosis quística: se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a las glándulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor son los órganos más lesionados por este aumento de la viscosidad.
6. Albinismo: se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. Se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina. Son niños que no tienen pigmento ni en el pelo, ni en los ojos.
7. Síndrome de Prader Willi: está presente desde el nacimiento y afecta a muchas partes del cuerpo. Los niños que lo padecen son obesos y tienen poco tono muscular. También afecta a la capacidad mental y a las glándulas sexuales que no producen hormonas.
8. Síndrome de Rett: afecta sobre todo a niñas y se manifiesta durante el segundo año de vida.Muestra un retraso en la adquisición del lenguaje y coordinación motriz.
9. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: es una enfermedad genética rara caracterizada por el envejecimiento acelerado de los niños. Los niños nacen sanos pero a los pocos meses, la enfermedad muestra su lado dando el aspecto al niño como de un anciano.
10. Hidrocefalia: el líquido cerebroespinal se acumula en el cráneo y somete a un aumento de presión a los tejidos del cerebro. Esto hace que la cabeza tenga un tamaño mayor que el habitual. 

Síndrome de Apert

El síndrome de Apert se trata de una anomalía craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produce malformaciones en cráneo, cara, manos y pies.
También aparecen diversas alteraciones funcionales como: aumento de la presión intracraneal, problemas cardio-respiratorios, deficiencia mental, ceguera, pérdida de la audición, otitis, entre otras.

Causas del síndrome de Apert

El síndrome de Apert es un defecto genético que puede ser heredado de uno de los padres o puede ser una mutación nueva. Ocurre aproximadamente en 1 para 160 a 200 mil nacidos vivos.
Las causas están en una mutación durante el periodo de gestación, en los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR2) que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.
Para arreglar estas alteraciones, se requiere varias intervenciones quirúrgicas para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas.

Cuánto antes se haga la cirugía mejor, ya que si la hipertensión intracraneal no se trata, puede producir atrofia óptica, ceguera y apnea, además de poner en riesgo la vida del niño.

Estas cirugías son llevadas a cabo conjuntamente por cirujanos plásticos, dentistas y cirujanos maxilofaciales.

Apendicitis en los niños

La apendicitis es inflamación del apéndice vermicular, un pequeño órgano que se halla al principio del colon ascendente. La inflamación del mismo se produce cuando se obstruye y el contenido fecal retenido daña e infecta las paredes del apéndice.
Se caracteriza por vómitos, dolor abdominal (por lo general localizado en la parte derecha del abdomen, un poco por debajo del ombligo), y fiebre moderada.

Síntomas de la Apendicitis en los niños

Los síntomas de la apendicitis varían y puede ser difícil diagnosticarla en niños pequeños, ancianos y mujeres en edad fértil.

Clásicamente, el primer sintoma es el dolor alrededor del ombligo (ver dolor abdominal). Este dolor inicialmente puede ser vago, pero cada vez se vuelve agudo y severo. Es posible que se presente pérdida del apetito, náuseas, vómitos y fiebre baja.

A medida que se incrementa la inflamación en el apéndice, el dolor tiende a irradiarse a la parte derecha inferior del abdomen y se concentra directamente sobre el apéndice en un lugar llamado el punto de McBurney.

Si se presenta ruptura del apéndice, el dolor puede disminuir brevemente y la persona puede sentirse mejor; sin embargo, una vez que la peritonitis comienza, el dolor enpeora y la persona resulta más enferma.

El dolor abdominal puede empeorar al caminar o toser y es posible que la persona prefiera quedarse quieta debido a que los movimientos súbitos le causan dolor.

Los síntomas tardíos de la apendicitis en los niños

• Fiebre 
• Pérdida del apetito 
• Náuseas 
• Vómitos 
• estreñimiento
• Diarrea
• Escalofrío y estremecimiento 

Causas de la apendicitis en los niños

La apendicitis es una de las causas más comunes de cirugía abdominal de emergencia y generalmente ocurre después de una obstrucción del apéndice por heces, un cuerpo extraño o, en raras ocasiones, por un tumor.

Tratamiento de la apendicitis en los niños

El diagnóstico, por desgracia, es esencialmente clínico y a veces resulta muy difícil, necesitando de una intervención quirúrgica. La apendicetomía es una cirugía sencilla que consiste en extirpar el apéndice, siempre que no se haya complicado con una peritonitis, una inflamación del peritoneo que aparece como consecuencia de la perforación del apéndice.

En los casos no complicados, se lleva a cabo un procedimiento quirúrgico, llamado apendicectomía para extirpar el apéndice poco tiempo después del diagnóstico. Esta cirugía se puede realizar como un procedimiento "abierto", con incisiones quirúrgicas grandes en el abdomen o también se puede llevar a cabo como un procedimiento laparoscópico, en el que se utiliza una cámara y pequeñas incisiones.

Si la operación revela que el apéndice está normal, el cirujano lo extirpará y explorará el resto del abdomen para buscar otras causas del dolor.

Si una TC revela un absceso a partir de la ruptura del apéndice, el paciente puede ser tratado y el apéndice se puede extirpar posteriormente, después de que la infección y la inflamación hayan desaparecido.

Si el apéndice se trata antes de su ruptura, la persona probablemente se recupere rápidamente de la cirugía; sin embargo, si el apéndice se rompe antes de la operación, la recuperacion será más lenta y es más probable que se presente un absceso.

Anorexia en niños y niñas

La anorexia es un trastorno de la alimentación que se caracteriza porque el niño, aunque tenga apetito, se niega a comer. Los niños y niñas con anorexia tienen inapetencia, sin una razón aparente.

Las personas con anorexia están obsesionadas por ser delgadas. No quieren comer y tienen miedo de aumentar de peso. Tienen una imagen completamente diferente y disconforme de si misma.

Pueden estar continuamente preocupadas por cuántas calorías ingieren y por cuánta grasa tiene lo que comen. Pueden tomar tabletas para dieta, laxantes o diuréticos para bajar de peso. Pueden hacer demasiado ejercicio.
Los anoréxicos usualmente piensan que están gordos a pesar de que están muy delgados. Las personas con anorexia pueden llegar a estar tan delgadas que pueden parecer como que están enfermas.

Causas de la anorexia en los niños

Este grave trastorno de la conducta alimentaria tiene tres tipos de causas:
1- Psicológicas- sobre todo cuando hay una relación conflictiva con la madre o cuando la madre o algúna otra persona de la familia también es anoréxica. Los niños suelen imitar estas conductas.
2- Orgánica- debido a una enfermedad subyacente que provoca inapetencia. En este caso, hay que identificar y curar esta enfermedad.
3- Funcional- una alteración en el desarrollo del hábito alimentario. Los malos hábitos de alimentación pueden llevar a los niños a la anorexia.

Tratamiento de la anorexia

Reeducación de los hábitos alimentarios del niño. Y en los demás casos, consulta a un médico especialista. Los Trastornos de la Conducta Alimentaria de grado clínico o cerca de convertirse en comportamientos extremos requieren ser atendidos por un agrupo do profesionalos preferiblemente con experiencia.
El tratamiento más duradero y efectivo para los Trastornos de la Conducta Alimentaria es alguna forma de psicoterapia con atención médica maneto nutricional.
Idealmente este tratamiento debe ser individualizado y variar de acuerdo a la severidad del desorden y de los problemas particulares, necesidades y capacidades del paciente y su familia.
El tratamiento típico se basa en el paciente pero también incluyen terapias individuales, de grupo y de familia. Medicamentos psiquiátricos, grupos de apoyo, o terapias informativas sobre nutricion son tratamientos adjuntos que pueden ser beneficiosos para algunos pacientes.
La hospitalizacion se recomienda cuando el Trastorno de la Conducta Alimentaria ha causado problemas físicos que pueden poner en peligro la vida de la persona o cuando Trastorno de la Conducta Alimentaria está asociado con severas disfunciones psicológicas o de la conducta.
En algunos casos el tratamiento puede convertirse en una larga y costosa batalla. A veces, a pesar de los mejores esfuerzos, el tratamiento podría resultar no exitoso.
En estos casos los individuos se mantienen crónicamente sintomáticos o aún más trágico la muerte puede ocurrir como resultado del daño físico o psicológico. Por esta razón el mejor tratamiento implica la prevención de estas complicaciones.

Prevenir los Trastorno de la Conducta Alimentaria como la Anorexia

Informarte lo más posible sobre la anorexia. La poca información puede llevar a evaluaciones o comportamientos erróneos relacionados al comer, la figura y los Trastorno de la Conducta Alimentaria.
Hay que desalentar la idea errónea de que una dieta en particular o llegar a tener un peso y talla particular lleva automaticamente a la felicidad y a la plenitud.
Si crees que su hijo o hija padece de Trastorno de la Conducta Alimentaria expresa tu preocupacion de una manera franca y cuidadosa. Sutilmente pero con firmeza busque ayuda profesional.

Anginas y faringitis en la garganta de los niños

La faringitis es la inflamación de la mucosa de la faringe y provoca, generalmente, dolor de garganta, irritación y fiebre, además de hinchazón de las amígdalas, las populares anginas, ya que la infección de la faringe en los niños suele conllevar a padecer amigdalitis. La faringitis en la garganta de los niños puede estar causada por una variedad de microorganismos.
En el 90 por ciento de los casos, el responsable de la infección es un virus y la faringitis forma parte de un resfriado común. En el 10 por ciento restante, la faringitis se debe a causas bacterianas.
La bacteria que suele causar la faringitis o amigdalitis es el estreptococo del Grupo A, que produce la faringitis estreptocócica. Sólo mediante el análisis de una muestra de cultivo faríngeo se puede determinar si se trata de un virus o de una bacteria.

Síntomas de las anginas y de la faringitis en los niños

Cuando el bebé padece faringitis, tiene dolor de garganta y éste no le deja comer o llora cuando lo alimentamos. Si ya puede expresarse, se quejará de que le escuece la garganta y si abre la boca, y observamos su garganta a la luz, podremos ver que está roja y brillante.
Los síntomas adicionales dependen de los organismos subyacentes. Así, la faringitis estreptocócica puede estar acompañada por fiebre, dolor de cabeza y ganglios linfáticos inflamados en el cuello, mientras que la faringitis viral puede estar asociada con moqueo y secreción posnasal.
Los casos severos de faringitis pueden estar acompañados por dificultad para deglutir y, rara vez, por dificultad para respirar. Las complicaciones de la faringitis estreptocócica pueden incluir fiebre reumática aguda, insuficiencia renal y enfermedades graves tales como bacteremia y el síndrome de shock tóxico por estreptococo.
La mayoría de los casos de faringitis se presentan durante los meses más fríos, durante la estación invernal, donde son frecuentes las enfermedades respiratorias. Es común el contagio entre los miembros de la familia.

Diagnóstico de las anginas y de la faringitis de los niños

El médico efectúa un examen de la faringe para evaluar si existe drenaje o recubrimiento, también se pueden examinar la piel, los ojos y los ganglios linfáticos del cuello. Si existe sospecha de faringitis estreptocócica, se puede realizar un examen para detectar el estreptococo y/o un cultivo por frotis de la garganta.
Se pueden llevar a cabo cultivos adicionales de garganta y/o exámenes de sangre de acuerdo con el organismo que se sospeche (por ejemplo, mononucleosis, gonorrea, etc).

Tratamiento de la angina y de la faringitis en niños

La faringitis viral se trata con paracetamol o ibuprofeno para aliviar el dolor de garganta, la fiebre si la hubiere y el decaimiento. La inflamación suele mejorar haciéndo gárgaras con agua salada y tibia, seis veces al día, cuya proporción debe ser de una cucharadita de sal por vaso de agua. Conviene alimentar al niño con una dieta blanda por su dificultad para tragar.
En cambio, si la faringitis es bacteriana se indicará un antibiótico. A las 48 horas ya no habrá riesgo de contagio, el niño se encontrará mejor e incluso podrá volver a la escuela infantil o al colegio.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia si se desarrolla un dolor de garganta persistente que no se resuelve en unos cuantos días o si se tiene fiebre elevada, ganglios linfáticos inflamados en el cuello o erupción.
Si el niño no puede abrir la boca o no puede tragar, si está decaído o pasivo, tiene la boca y la piel seca y con manchas, o fiebre constante a pesar de los medicamentos, debe acudirse a Urgencias.

Complicaciones de las anginas y de la faringitis en los niños

Las complicaciones posibles de una faringitis estreptocócica incluyen la fiebre reumática, inflamación del riñón, corea, bacteremia (infección del torrente sanguíneo) y, excepcionalmente, el síndrome de shock por estreptococo.
En algunas formas severas de faringitis (p, ej. faringitis por mononucleosis severa), se puede presentar obstrucción de la vía aérea. Es posible que se presente un absceso peritonsilar o un absceso retrofaríngeo.

ENFERMEDADES RARAS

1. La mielofibrosis, reseña la página de Hufftington Post, es un tipo de cáncer sanguíneo progresivo, potencialmente mortal y con limitadas opciones de tratamiento. Se caracteriza por una insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional y la calidad de vida de los pacientes.

2. Distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por debilidad muscular que progresa rápidamente. La enfermedad afecta sobre todo a los varones y aparece a temprana edad. Las personan afectadas por lo general mueren cuando son adultos jóvenes, por cardiomiopatía, el efecto de la enfermedad sobre el músculo cardíaco, e insuficiencia respiratoria. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.

3. Síndrome de Dravet es una encefalopatía que se caracteriza por epilepsias frecuentes y un progresivo retraso cognitivo. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20,000 y 1 de 40,000. Es más frecuente en varones que en mujeres (en una proporción de 2:1). La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales.

4. Según la página del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Enfermedades Cerebrovasculares, la enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.

5. El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down, detalla la revista Muy Interesante.

6. El síndrome o Enfermedad de Behçet es una vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos) sistémica (en más de una localización) de causa desconocida, caracterizada por úlceras orales y genitales recurrentes, y afectación de las articulaciones, los ojos, la piel, los vasos sanguíneos y el sistema nervioso.

7. Cistinosis es un raro trastorno genético que causa una acumulación del aminoácido cistina en las células, formando cristales que se acumulan y dañan las células. Estos cristales afectan negativamente a muchos sistemas del cuerpo, especialmente los riñones y los ojos. Sólo alrededor de 2,000 personas en el mundo tienen esta condición.

8. El síndrome Progeroide se presenta a 1 de cada 8 millones de nacimientos. Es un padecimiento que produce un envejecimiento prematuro, donde los niños a muy temprana edad -entre uno o dos años de edad- se les comienza a caer el pelo, comienzan con dificultades para poder crecer y empiezan a arrojar datos clínicos que son típicos del envejecimiento

9. Otro ejemplo de enfermedad rara es el síndrome de Angelman. Es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Se elconoce también como el 'trastorno de Happy Puppets', a causa de la risa desmesurada y los espasmos que provoca. Se detecta a los tres años y se caracteriza por la dificultad al hablar y moverse y por unos rasgos físicos distintos.

10. El Síndrome de West o encefalopatía epiléptica es un cuadro convulsivo que produce deterioro psicomotriz. En 1841 fue el Dr. West quien en su propio hijo detecta los espasmos, también se lo conoce como: tic de salaam, espasmos en flexión, espasmos masivos, lighting spells, etc.

11. Síndrome de Alexander, enfermedad genética, degenerativa que va dejando a quien la padece sordo, ciego e inválido hasta el punto de quedar en modo vegetativo. La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.

12. La FOP (fibrodisplasia osidificante progresiva) consiste en el nacimiento de huesos en cualquier parte del cuerpo. Es una enfermedad genética del tejido conectivo que se desarrolla en la etapa embrionaria y que se caracteriza por brotes de osificación heterotópica de ligamentos, tendones o músculos del cuello, espalda, brazos, pecho y piernas, causando la inmovilidad del enfermo. El hueso ectópico es química e histológicamente idéntico al hueso normal, sin embargo, su localización es anómala y provoca gran dolor y una rápida discapacidad.

13. El síndrome de Prader Willi es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. Es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15