1. La mielofibrosis, reseña la página de Hufftington Post, es un tipo de cáncer sanguíneo progresivo, potencialmente mortal y con limitadas opciones de tratamiento. Se caracteriza por una insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional y la calidad de vida de los pacientes.
2. Distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por debilidad muscular que progresa rápidamente. La enfermedad afecta sobre todo a los varones y aparece a temprana edad. Las personan afectadas por lo general mueren cuando son adultos jóvenes, por cardiomiopatía, el efecto de la enfermedad sobre el músculo cardíaco, e insuficiencia respiratoria. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.
3. Síndrome de Dravet es una encefalopatía que se caracteriza por epilepsias frecuentes y un progresivo retraso cognitivo. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20,000 y 1 de 40,000. Es más frecuente en varones que en mujeres (en una proporción de 2:1). La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales.
4. Según la página del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Enfermedades Cerebrovasculares, la enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.
5. El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down, detalla la revista Muy Interesante.
6. El síndrome o Enfermedad de Behçet es una vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos) sistémica (en más de una localización) de causa desconocida, caracterizada por úlceras orales y genitales recurrentes, y afectación de las articulaciones, los ojos, la piel, los vasos sanguíneos y el sistema nervioso.
7. Cistinosis es un raro trastorno genético que causa una acumulación del aminoácido cistina en las células, formando cristales que se acumulan y dañan las células. Estos cristales afectan negativamente a muchos sistemas del cuerpo, especialmente los riñones y los ojos. Sólo alrededor de 2,000 personas en el mundo tienen esta condición.
8. El síndrome Progeroide se presenta a 1 de cada 8 millones de nacimientos. Es un padecimiento que produce un envejecimiento prematuro, donde los niños a muy temprana edad -entre uno o dos años de edad- se les comienza a caer el pelo, comienzan con dificultades para poder crecer y empiezan a arrojar datos clínicos que son típicos del envejecimiento
9. Otro ejemplo de enfermedad rara es el síndrome de Angelman. Es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Se elconoce también como el 'trastorno de Happy Puppets', a causa de la risa desmesurada y los espasmos que provoca. Se detecta a los tres años y se caracteriza por la dificultad al hablar y moverse y por unos rasgos físicos distintos.
10. El Síndrome de West o encefalopatía epiléptica es un cuadro convulsivo que produce deterioro psicomotriz. En 1841 fue el Dr. West quien en su propio hijo detecta los espasmos, también se lo conoce como: tic de salaam, espasmos en flexión, espasmos masivos, lighting spells, etc.
11. Síndrome de Alexander, enfermedad genética, degenerativa que va dejando a quien la padece sordo, ciego e inválido hasta el punto de quedar en modo vegetativo. La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.
12. La FOP (fibrodisplasia osidificante progresiva) consiste en el nacimiento de huesos en cualquier parte del cuerpo. Es una enfermedad genética del tejido conectivo que se desarrolla en la etapa embrionaria y que se caracteriza por brotes de osificación heterotópica de ligamentos, tendones o músculos del cuello, espalda, brazos, pecho y piernas, causando la inmovilidad del enfermo. El hueso ectópico es química e histológicamente idéntico al hueso normal, sin embargo, su localización es anómala y provoca gran dolor y una rápida discapacidad.
13. El síndrome de Prader Willi es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. Es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15
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