LA ENFERMEDAD
DE ALEXANDER
La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética
extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al
grupo de las leuco distrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se
caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro.
La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y
anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de
Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos.
LA ATRESIA BAILAR
La atresia biliar, también llamada atresia de vías biliares extra
hepáticas es una trastorno poco frecuente de las vías biliares, crónico y
progresivo, manifestado en los primeros días de vida. Está causado por la
ausencia congénita o infradesarrollo (atresia) de una o más de las estructuras
biliares extra hepáticas, que produce ictericia intensa de carácter
obstructivo, unas heces a cólicas completas y persistentes, y una hepatomegalia
dura que desembocará en una cirrosis.
EL SINDROME DE BARTTER
El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la
porción gruesa del asa ascendente de Henle. Se caracteriza por presentar
hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Hay dos
tipos diferentes de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. El síndrome de
Gitelman es una patología muy relacionada con este síndrome, de características
intermedias entre ambos tipos.
EL SINDROME DEL BEBE AZUL
El síndrome del bebé azul es un término usado en medicina
para referirse a un neonato con cualquier condición que le cause cianosis,
tales como:
Defectos cardíacos cianóticos:
Tetralogía de Fallot;
Transposición de los Grandes Vasos (TGA);
Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico;
Metahemoglobinemia;
Incluyendo la contaminación del bebé con nitratos en el
agua.
Síndrome de dificultad respiratoria.
BRONQUILOLITIS
La bronquiolitis es la inflamación de las vías aéreas
pequeñas, fundamentalmente en niños menores de 2 años. En muchos casos la
bronquiolitis da lugar a cuadros respiratorios posteriores que desembocan en
asma y se caracteriza por secreción nasal, tos y dificultad para respirar en
lactantes con o sin fiebre, precedido por una infección respiratoria alta, tal
como una coriza o una otitis media. La causa más frecuente es viral
EL CANCER INFANTIL
El cáncer infantil es cualquiera de varias formas de cáncer
que afecta a los pacientes en edad pediátrica, afectando a distintas partes del
cuerpo, y con tratamientos y tasas de curación diferentes. En países
desarrollados como los Estados Unidos y España, cerca de 14 de cada 100 mil
niños tiene una forma de cáncer. Actualmente la tasa de supervivencia de niños
afectados de cáncer en España es del 70%, según los datos del Registro Nacional
de Tumores Infantiles. Esta cifra supone un incremento del 15% en la tasa de en
relación a la de los años ochenta. En
países en vías de desarrollo, como Venezuela, la incidencia de cáncer infantil es más alta, representando
una de las causas más frecuentes de muerte infantil.
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